Alteraciones de la replicación o de la genómica en la Enfermedad Cerebrovascular Hemorrágica

Estas alteraciones están principalmente asociadas con:

- Una variante del gen denominado PHACTR1, con el riesgo de sufrir disección arterial cervical, una de las principales causas de ictus hemorrágico en jóvenes, ya que la disecciòn arterial cervical produce una rasgadura en la pared de una de las arterias que suministran sangre al cerebro (la caròtida o la vertebral).

- La alteración de tipo 2 en el ADNmt, que se encuentra en la sustitución G16319A en la región del asa  D. El intercambio de los nucleótidos dentro de la región del bucle D puede afectar tanto la capacidad de replicación del ADNmt como la actividad de transcripción de los genes codificadores ubicados en los hilos H y L. Por lo tanto, la mutación G16319A puede dar lugar a la formación de lesiones dentro de la pared vascular, lo que provoca una tendencia a formar microaneurismas u otros defectos, lo que a su vez disminuye la fuerza de la pared vascular, haciéndola más susceptible a las rupturas.

Referencias bibliográficas:

1. Debette S. Identifican un gen asociado al riesgo de sufrir una disección arterial cervical [Internet]. 2015 [citado 13 sep 2019]. Disponible en: https://www.nature.com/articles/ng.3154

2. Gaweł, B., Głogowska-Ligus, J., y Mazurek, U. La frecuencia de sustitución de G16319A en un accidente cerebrovascular hemorrágico. [Internet] Pubmed. [citado 13 sep 2019].  Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2771973/