Alteraciones de la Traducción en la enfermedad Cerebrovascular Hemorràgica

La traducción de las siguientes proteínas y genes tienen una gran influencia en la enfermedad cerebrovascular, por eso un mal proceso de formación la puede desencadenar, entre ellos:

- GEN ACE: enzima convertidora de angiotensina.

- FACTOR XIII: terapia trombolitica en STROKE.

- FACTOR XII: Estudio del polimorfismo y riesgo de trombosis venosa.

- GEN APOE-4: Las personas que han heredado este gen pueden correr un mayor riesgo de ACV.

Referencias bibliográficas:

1. San Mauro M. Enfoque genómico en la enfermedad cardiovascular. [Internet]. España. 2016 [citado 26 oct 2019]. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/3092/309245772025.pdf

2. Badiola B. Estudios de los mecanismos moleculares implicados en la muerte apoptótica en un modelo de isquemia cerebral in Vitro [Internet].  [citado 26 oct 2019]. Disponible en:

: https://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/3591/nbb1de1.pdf?sequence=1

Alteraciones de la Transcripción en la Enfermedad Cerebrovascular Hemorrágica

En el endotelio vascular cerebral actúan varios factores de transcripción intracelular como el factor nuclear B (NF ß) complejo proteico que controla la transcripción de ADN. Los errores de ese factor ocasiona alteraciones metabólicas que lesionan la membrana celular, lo que lleva a una entrada brusca de Na+ al medio interno , salida rápida de K+ al medio extracelular, seguido del ingreso de Ca++ a las células, activando una serie de enzimas como fosfolipasas, endonucleasas y proteasas tales como la calpaína, que dañan estructuras celulares como las que componen el citoesqueleto, membrana y ADN. El NF ß tambièn está implicado en la respuesta celular frente a estímulos como estrés, citoquinas, LDL oxidadas y antígenos bacterianos o virales. El MEF2 media la respuesta al estrés en ciertos tejidos, es el factor de transcripción que al disminuir en un accidente cerebrovascular da entrada libre a la muerte neuronal.

Referencias bibliográficas:

1. Celis J, Hernández D. Enfermedad cerebrovascular. [Internet].  [citado 20 oct 2019]. Disponible en: http://www.acnweb.org/guia/g8cap3.pdf

Alteraciones de la replicación o de la genómica en la Enfermedad Cerebrovascular Hemorrágica

Estas alteraciones están principalmente asociadas con:

- Una variante del gen denominado PHACTR1, con el riesgo de sufrir disección arterial cervical, una de las principales causas de ictus hemorrágico en jóvenes, ya que la disecciòn arterial cervical produce una rasgadura en la pared de una de las arterias que suministran sangre al cerebro (la caròtida o la vertebral).

- La alteración de tipo 2 en el ADNmt, que se encuentra en la sustitución G16319A en la región del asa  D. El intercambio de los nucleótidos dentro de la región del bucle D puede afectar tanto la capacidad de replicación del ADNmt como la actividad de transcripción de los genes codificadores ubicados en los hilos H y L. Por lo tanto, la mutación G16319A puede dar lugar a la formación de lesiones dentro de la pared vascular, lo que provoca una tendencia a formar microaneurismas u otros defectos, lo que a su vez disminuye la fuerza de la pared vascular, haciéndola más susceptible a las rupturas.

Referencias bibliográficas:

1. Debette S. Identifican un gen asociado al riesgo de sufrir una disección arterial cervical [Internet]. 2015 [citado 13 sep 2019]. Disponible en: https://www.nature.com/articles/ng.3154

2. Gaweł, B., Głogowska-Ligus, J., y Mazurek, U. La frecuencia de sustitución de G16319A en un accidente cerebrovascular hemorrágico. [Internet] Pubmed. [citado 13 sep 2019].  Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2771973/